Test prenatal no invasivo
Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, poder detectar la presencia de alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en el ADN fetal, con una alta especificidad y sensibilidad.
Es decir, permite detectar si el feto está afecto de síndrome de Patau, Edwars, Down, y de trisomías asociadas al par sexual. Estas son las alteraciones cromosómicas más frecuentes que se pueden detectar prenatalmente.
Hasta ahora el estudio prenatal de estas cromosopatías se ha realizado a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial. Sin embargo todas estas técnicas invasivas incrementan el riesgo de pérdida fetal o aborto por lo que, habitualmente, se realizan sólo en aquellos casos en los que existe un alto riesgo de anomalías fetales..
¿A quién va dirigido este test?*
- Mujeres mayores de 35 años
- Mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado
- Mujeres con un embarazo anterior con trisomía
- Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromosomopatía
- Todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su embarazo.
* Recomendación de la ACOG (Sociedad Americana de obstetricia y ginecología. Noviembre 2012)
¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba se realiza con una simple extracción de sangre a partir de la semana 10 de gestación.
En el caso de que el resultado sea positivo, la paciente deberá acudir a una consulta de consejo genético para valorar la realización de una amniocentesis. En el caso de que el resultado fuera negativo, prácticamente se excluiría la posibilidad de trisomía en los cromosomas estudiados, ya que la sensibilidad de la técnica es cercana al 100%.
Así, este test nos permite detectar de manera precoz las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, con una sensibilidad muy elevada y sin riesgo de aborto, además de determinar el sexo fetal.
El resultado se puede obtener antes de la semana 15-16, que es cuando habitualmente se realiza la amniocentesis.
Limitaciones
Este estudio no se puede realizar en gestaciones múltiples. Asimismo la transfusión alogénica de sangre puede falsear el resultado.
Este estudio no permite detectar alteraciones en cromosomas distintos a los estudiados y podría
no detectar aneuploidías en mosaico.Existen factores extrínsecos al proceso analítico (método de extracción de sangre, condiciones de almacenamiento, proceso de manipulación, etc.) que pueden afectar a la tasa de especificidad.