Baby plus: patologías muy frecuentes


Laboratorio Virtudes Gómez pone a su disposición un panel de tests, con aplicación al recién nacido destinado a diagnosticar enfermedades comunes y que no son normalmente estudiadas.

Son enfermedades que se desarrollan cuando están presentes variantes genéticas de predisposición junto con factores ambientales. La identificación de estas variantes genéticas permite evitar esos factores ambientales, ayudando así a mejorar los síntomas de esas enfermedades.


¿Qué estudia el Baby Plus?
Intolerancia a la lactosa (gen MCM6)
La lactosa es el azúcar presente en la leche y sus derivados. Aproximadamente, el 15 % de la población presenta una disminución de la actividad de la lactasa que se puede manifestar desde la infancia. En estos casos, la ingestión de leche y sus derivados produce manifestaciones abdominales adversas, como diarreas, distensiones y dolores abdominales, pudiendo incluso comprometer la alimentación.

Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB)
La fructosa es un azúcar que se encuentra, esencialmente, en las frutas y las legumbres.

Si la actividad de la enzima aldolasa B es muy baja (presencia de mutaciones en el gen) la ingestión de fruta y otros alimentos con este azúcar, conlleva la aparición de síntomas digestivos que pueden ser graves y originar deshidratación y mala nutrición.

Celiaquía (HLA DQ2 y DQ8)
La celiaquía es el resultado de una intolerancia al gluten y otras proteínas presentes en el trigo, centeno y cebada. Esta enfermedad se manifesta en 1 de cada 200-300 recién nacidos y produce síntomas como diarrea, dolores abdominales, retraso en el crecimiento y pérdida de peso.

La irritabilidad es uno de los síntomas más comunes en los niños. Existe una asociación entre la celiaquía y los marcadores HLA (DQ2 y DQ8) de manera que el 95 % de los enfermos celiacos presentan estos marcadores.

Hemocromatosis (gen HFE)

La proteína HFE interviene en la absorción intestinal de hierro. Aproximadamente el 10% de la población presenta, por lo menos, una copia alterada de la proteína absorbiendo hierro en exceso. En alguna situaciones, según pasa el tiempo, el exceso de hierro puede acumularse en algunos tejidos (hígado, corazón,…) pudiendo ser prejudicial.

Las personas portadoras de variantes de HFE con mayor capacidad de absorción de hierro, no deben ingerir suplementos vitamínicos con hierro ni con vitamina C y se recomienda la vacunación contra la hepatitis A y B. Los adultos deben evitar el consumo de alcohol y marisco crudo.

Sensibilidad a los UV (gen MC1R)

La radiación UV que alcanza la piel estimula la síntesis de melanina. Esta proteína actúa como una barrera protectora contra la radiación UV. Los individuos de piel y ojos oscuros con una variante genética de riesgo en el gen MCR1 tienen una probabilidad de 3 a 8 veces superior de desarrollar un cáncer de piel. Hay una asociación entre la edad de inicio de la exposición solar, la frecuencia de quemaduras solares con el cáncer de piel.

Alfa-1 Antitripsina (gen Serpina 1)

La deficiencia en alfa-1 antitripsina (AAT) es una enfermedad genética hereditaria, que afecta a niños y adultos. Entre el 5% y el 10% de los recién nacidos son portadores de, por lo menos, una variante genética de riesgo.

Hay riesgo de alteraciones hepáticas y/o pulmonares con gravedad variable. Los portadores deben evitar la exposición a humos, aumentar los periodos de lactancia materna, realizar tratamientos vitamínicos y antioxidantes y mantener un programa de vacunación específico


Laboratorio Virtudes Gómez pone a su disposición un panel de tests, con aplicación al recién nacido destinado a diagnosticar enfermedades comunes y que no son normalmente estudiadas.

Son enfermedades que se desarrollan cuando están presentes variantes genéticas de predisposición junto con factores ambientales. La identificación de estas variantes genéticas permite evitar esos factores ambientales, ayudando así a mejorar los síntomas de esas enfermedades.


¿Qué estudia el Baby Plus?

Intolerancia a la lactosa (gen MCM6)
La lactosa es el azúcar presente en la leche y sus derivados. Aproximadamente, el 15 % de la población presenta una disminución de la actividad de la lactasa que se puede manifestar desde la infancia. En estos casos, la ingestión de leche y sus derivados produce manifestaciones abdominales adversas, como diarreas, distensiones y dolores abdominales, pudiendo incluso comprometer la alimentación.

Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB)
La fructosa es un azúcar que se encuentra, esencialmente, en las frutas y las legumbres.

Si la actividad de la enzima aldolasa B es muy baja (presencia de mutaciones en el gen) la ingestión de fruta y otros alimentos con este azúcar, conlleva la aparición de síntomas digestivos que pueden ser graves y originar deshidratación y mala nutrición.

Celiaquía (HLA DQ2 y DQ8)
La celiaquía es el resultado de una intolerancia al gluten y otras proteínas presentes en el trigo, centeno y cebada. Esta enfermedad se manifesta en 1 de cada 200-300 recién nacidos y produce síntomas como diarrea, dolores abdominales, retraso en el crecimiento y pérdida de peso.

La irritabilidad es uno de los síntomas más comunes en los niños. Existe una asociación entre la celiaquía y los marcadores HLA (DQ2 y DQ8) de manera que el 95 % de los enfermos celiacos presentan estos marcadores.

Hemocromatosis (gen HFE)
La proteína HFE interviene en la absorción intestinal de hierro. Aproximadamente el 10% de la población presenta, por lo menos, una copia alterada de la proteína absorbiendo hierro en exceso. En alguna situaciones, según pasa el tiempo, el exceso de hierro puede acumularse en algunos tejidos (hígado, corazón,…) pudiendo ser prejudicial.

Las personas portadoras de variantes de HFE con mayor capacidad de absorción de hierro, no deben ingerir suplementos vitamínicos con hierro ni con vitamina C y se recomienda la vacunación contra la hepatitis A y B. Los adultos deben evitar el consumo de alcohol y marisco crudo.

Sensibilidad a los UV (gen MC1R)
La radiación UV que alcanza la piel estimula la síntesis de melanina. Esta proteína actúa como una barrera protectora contra la radiación UV. Los individuos de piel y ojos oscuros con una variante genética de riesgo en el gen MCR1 tienen una probabilidad de 3 a 8 veces superior de desarrollar un cáncer de piel. Hay una asociación entre la edad de inicio de la exposición solar, la frecuencia de quemaduras solares con el cáncer de piel.


Alfa-1 Antitripsina (gen Serpina 1)
La deficiencia en alfa-1 antitripsina (AAT) es una enfermedad genética hereditaria, que afecta a niños y adultos. Entre el 5% y el 10% de los recién nacidos son portadores de, por lo menos, una variante genética de riesgo.

Hay riesgo de alteraciones hepáticas y/o pulmonares con gravedad variable. Los portadores deben evitar la exposición a humos, aumentar los periodos de lactancia materna, realizar tratamientos vitamínicos y antioxidantes y mantener un programa de vacunación específico